Зачем делать генетический анализ?

0

Несколько лет назад я плюнула в пробирку и спустя несколько недель получила свой расшифрованный геном — текстовый файл весом 15 Мб с кучей строк. В каждой четыре позиции: идентификатор SNP (однонуклеотидный полиморфизм — отличие последовательности ДНК размеров в один нуклеотид), указание хромосомы, позиции в ДНК и аллелей.

Честно говоря, я сама половины из этого не понимаю, да это и несущественно. Главное, что я получила за годы копания в собственном геноме — дополнительную дозу пофигизма и дополнительную же — желания заботиться о себе.

Как это происходило. Я зарегистрировалась на 23andMe.com, оплатила набор (тогда это стоило $99), заказала в Нью-Йорк, куда как раз собиралась. Из НЙ запрещено высылать биологические препараты, поэтому, как и все ньюйоркцы в такой ситуации, спустилась в метро и поехала в Нью-Джерси, отправляла уже оттуда. В наборе есть пробирка с консервантом, туда надо наплевать после получаса без еды и воды (лайфхак — пожуйте щеки изнутри, сразу появится слюна), закрыть, отправить в готовом контейнере, а потом ждать.

Почему-то думала, что получу подробную раскладку, что мне грозит, а что очень хорошо, но FDA тогда запретило 23andMe давать медицинские рекомендации, и сам сервис прислал этот огромный файл, а на сайте в основном рассказал, что у меня высокий процент неандертальских генов, еще, наверное, веснушки, светлая кожа, а глаза скорее всего зеленые, голубые или светло-карие. Ну спасибо, думаю, за что я кровные сто долларов отдала.

Зато активно участвовала в разных опросах 23andMe, в частности опросе про депрессию — расспрашивали о сроках диагностированных эпизодов, выписанных лекарствах и т.п., я разрешила использовать полученные сведения для научных исследований. 23andMe и Pfizer обработали данные более чем 300 000 клиентов сервиса и выделили 15 участков генома, ответственных за развитие большого депрессивного расстройства. Не знаю, использовали ли мои данные, но если они как-то помогли мировой науке, я рада.

Потом я узнала про promethease.com — это сервис, которому скармливаешь свои сырые данные, а он выдает подборки из SNPedia. SNPedia — биоинформатический вики-сайт, в нем огромная подборка SNP со ссылками на исследования. Promethease берет с тебя немного денег (тогда это стоило $5, сейчас $12) и выдает ранжированный список статей с разделением на хорошие, плохие и нейтральные SNP. Сейчас там еще можно по разным направлениям целенаправленно искать, чтобы не лопатить тысячи статей.

Но даже в таком виде это далеко от идеала, поэтому я очень не советую делать расшифровку и углубляться в изучение ипохондрикам. У меня, например, куча SNP, ассоциированных с повышенным риском болезней сердечно-сосудистой системы и даже болезнью Альцгеймера, но есть еще и куча тех, которые, наоборот, ассоциированы с рисками ниже среднего.

Какие из них одержат верх либо в принципе более значимы для конкретно моего организма, непрофессионал сказать не может, а хорошего генетика поди найди (я вот не нашла), и тоже предпочитают выдавать заключения вроде «ну, есть такой-то риск, но это не точно». То есть это обычно статистические риски, а не точное предсказание. Например, у меня генетически 77% риск развития лактазной недостаточности, и она у меня есть, а у моей родной сестры нет. Или у меня высокие риски аутизма и дислексии, но их у меня нет, и в нашей семье нет ни у кого.

Так что, поскольку я анализы люблю сдавать, чтобы удостовериться, что у меня все классно, а не затем, чтобы немедленно начать лечение от чего-нибудь, для меня все это скорее становится дополнительным стимулом для поддержания здорового образа жизни. А тем, кто много загоняется, генетический анализ может стать еще одним фактором растущей тревожности, поэтому, наверное, лучше не делать.

Хотя знать, что с тобой, бывает полезно. 23andMe постепенно выдает разные медицинские сведения (мне в основном рассказывает, что предрасположенности к каким-то редким тяжелым заболеваниям нет), но вот пару недель назад выкатили для всех клиентов сервиса результаты исследования на риск развития диабета II типа. У меня он оказался довольно высоким — риск обнаружить диабет в моем возрасте и вплоть до 80 лет — 26%, то есть один из четырех.

Кто-то бы на моем месте пустился во все тяжкие с мыслью, что все равно заболеешь, а для меня это еще один аргумент в пользу ЗОЖ. Если поддерживать нормальный вес, правильно питаться, достаточно двигаться и не курить, риски сильно снижаются. Даже если мне однажды диагностируют диабет, я буду знать, что без профилактики это могло бы случиться лет на десять раньше, и я себе подарила десять лет более свободной и комфортной жизни.

Или, скажем, у меня мышечные волокна спринтера и низкая выносливость. Это не значит, что нужно забить на идею пробежать марафон (я и не собираюсь, но, предположим, хотела бы), просто тренироваться следовало бы дольше, внимательнее относиться к себе, больше усилий прилагать для развития выносливости и не равняться на показатели тех, кому все дается гораздо легче.